ABERRACJA CHROMOSONALNA

Pacjenci z tą aberracją chromosomalną posiadają zwykle cechy zespołu Turnera. Lindsten (1963) stwierdził ponadto, że chTomatyna płciowa utworzona przez izochromosom ramion długich chromosomu X jest nie tylko większa niż normalnie, ale posiada również więcej DNA niż chromatyna płciowa utworzona przez prawidłowy chromosom X. Nie należy jednak spodziewać się zbyt dużej chromatyny płciowej u osobników z izochromosomem ramion długich X. Jak to wykazał Mundal i współpracownicy (1963), wielkość izochromosomu ramion długich X jest jedynie o 20% większa od wielkości normalnego chromosomu X. Hamerton i współpracownicy (1962) wyrazili nawet brak zaufania do subiektywnych metod oceny wielkości chromatyny płciowej w przypadkach z aberracjami strukturalnymi chromosomu X, a At- kirts i Santesson (1964) nie stwierdzili nieprawidłowej wielkości chromatyny płciowej w przypadku zespołu Turnera z mozaiką 45,X/46,XXqi (izochromosom ramion długich). Jacobs (1969) jest jednak zdania, że u wszystkich dokładnie badanych osobników ze strukturalnie nieprawidłowym chromosomem X stwierdzono, iż wielkość chromatyny płciowej koreluje bezpośrednio z wielkością nieprawidłowego chromosomu X. Stwierdzono ponadto, że u kobiet z nieprawidłowym chromosomem X ten właśnie nieprawidłowy chromosom X był zawsze ostatnim chromosomem dokonującym syntezy DNA.

Wszystkie powyższe dane prowadzą do wniosku, że unieczynnieniu ulega nieprawidłowy, a nie prawidłowy chromosom X. Jacobs (1969) zwraca również uwagę na fakt, że fenotypowe nieprawidłowości, które stwierdza się u kobiet z nieprawidłowym strukturalnie chromosomem X, są prawie zawsze ograniczone do pierwotnych lub wtórnych cech płciowych lub anomalii somatycznych, związanych zwykle z garniturem chromosomalnym 45 ,X.

Dodaj Komentarz

Designed by WordPress.
Przeczytaj poprzedni wpis:
Małpy

Badając grupę dziesięciu pawianów czakma, w skład której wchodziło osiem samic i dwa samce, Seyfarth (1978) zauważył, że siedem spośród...

Zamknij